新華社上海6月3日電上海第五人民醫(yī)院新近發(fā)現(xiàn)一例罕見的“貓叫綜合癥”患兒。經染色體檢查，這名新生兒的疾病已被確診。
據(jù)介紹，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見�；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。
這次第五人民醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的罕見病例，在出生后兩小時即因其自主反應較差而被收入醫(yī)院兒科診療。據(jù)臨床觀察，患兒較正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
