青島新聞網(wǎng)6月19日訊（記者 李麗濤）6月18日，青島市疑難罕見病診治中心揭牌儀式暨首屆疑難罕見病學術(shù)討論會在山東大學齊魯醫(yī)院（青島）學術(shù)報告廳舉行。據(jù)悉，該中心由山東大學齊魯醫(yī)院（青島）牽頭，聯(lián)合青島大學附屬醫(yī)院、青島市市立醫(yī)院、青島市海慈醫(yī)療集團、青島市婦女兒童醫(yī)院、青島市中心醫(yī)院5家醫(yī)院，匯集40余位知名專家，打造多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供“一站式”轉(zhuǎn)診無障礙平臺。

罕見病的發(fā)病率雖然只有總?cè)丝诘?．65%～1%，可一旦發(fā)生，對患者個人和家庭來說概率就是100％，將給家庭和社會帶來非常沉重的負擔。“加之我國人口基數(shù)大，醫(yī)學上所認定的‘罕見病’在我國并不十分罕見?！鄙綎|大學齊魯醫(yī)院副院長兼青島院區(qū)院長、青島市疑難罕見病診治中心主任焉傳祝告訴記者，疑難罕見病多為遺傳性疾病，長期以來診斷困難，治療藥物稀少，治療成本高，許多患者不得不全國各地四處求醫(yī)，這些患者也是“因病致貧，因病返貧”和“看病難、看病貴”的主要群體，患者和家庭都承受了巨大的心理和經(jīng)濟負擔。

近年來，隨著蛋白質(zhì)組學、基因組學和代謝組學等技術(shù)的發(fā)展和推廣應用，疑難罕見病的診斷和治療也迎來前所未有的機遇。在此背景下，山東大學齊魯醫(yī)院青島院區(qū)自2013年開診以來，已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300例，其中不乏國內(nèi)首次報道的數(shù)種病例，為青島市乃至膠東半島地區(qū)的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

而如今成立的青島市疑難罕見病診治中心，由山東大學齊魯醫(yī)院（青島）牽頭，聯(lián)合青島多家醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內(nèi)科、血液科、腫瘤科、內(nèi)分泌科、兒科、風濕免疫科等多個專業(yè)和學科共同成立，下設神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組、心血管系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、血液腫瘤疑難罕見病協(xié)作組、內(nèi)分泌疑難罕見病協(xié)作組、兒科疑難罕見病協(xié)作組和風濕免疫疑難罕見病協(xié)作組等7個協(xié)作組，現(xiàn)有40余位醫(yī)學專家。該中心由泰山學者、神經(jīng)內(nèi)科專家焉傳祝教授擔任主任，參照中國罕見病聯(lián)盟倡導的臨床多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。目前，中心已建立起完善的預約流程，做到專人對接，專業(yè)評估，MDT協(xié)作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉(zhuǎn)診。

焉傳祝表示，中心成立后將不斷強化建設，持續(xù)完善服務流程，向疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復、遺傳咨詢、生育指導等全方位的服務；發(fā)揮中心的輻射作用，聯(lián)合青島各醫(yī)療機構(gòu)，提高對疑難罕見病的認識；積極與藥物研發(fā)機構(gòu)密切合作，開展孤兒藥物臨床試驗。同時呼吁社會關(guān)愛疑難罕見病患者，促進醫(yī)保支付改革和慈善救助項目的實施，為罕見病患者爭取更多的社會保障。同時充分發(fā)揮齊魯醫(yī)院的學科優(yōu)勢，搭建起一個多領(lǐng)域、多部門、多學科、多中心的研究平臺，不僅僅是在“醫(yī)、教、研、防”方面，在未來新藥開發(fā)、疑難罕見病診治標準等方面進行實踐。希望青島市疑難罕見病診治中心不僅僅讓青島市的老百姓受益，更能夠為膠東半島地區(qū)、山東省乃至全國、全球的疑難罕見病診治做出貢獻。